مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری برای بررسی اختلالات جنینی

آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً جهت بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.

مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و در خلال رشد جنین، سلولهایی از بدن وی جدا شده و به درون مایع آمنیون وارد می شود. 

با بررسی سلول های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک که از همان ترکیب ژنتیکی جنین برخوردارند به روش های مختلف (از جمله فول کاریوتایپ معمولی ، فول کاریوتایپ با رزولیشن بالا، Array CGH و ...) ، تشخیص اختلالات ژنتیکی میسر می باشد.

• در چه مواردی انجام آمنیوسنتز لازم است؟

۱) سن بالاتر از ۳۵ سال مادر در زمان زایمان

۲) سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در تست های غربالگری

۳) نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی

۴) احتمال وجود نوعی بیماری ژنتیکی قابل تشخیص در جنین (بشرط آنکه نوع اختلال و موتاسیون آن قبل از بارداری و یا در ابتدای بارداری تشخیص و تایید شده باشد)

۵) وجود سابقۀ نقص لولۀ عصبی (NTD) در بارداری های قبلی

۶) وجود سابقۀ اختلالات کروموزومی (نظیر سندرم داون) در بارداری های قبلی

۷) در مواردی که والدین حامل ناهنجاری کروموزومی باشند.

شایع ترین بررسی که بر روی نمونۀ مایع آمنیوتیک انجام می شود، بررسی وجود اختلالات کروموزومی می باشد. 

اما باید توجه داشت که علاوه بر ناهنجاری های کروموزومی، تشخیص اختلالات تک ژنی نیز بوسیلۀ آمنیوسنتز ممکن است. 

در اینگونه موارد حتماً باید پیش از بارداری (یا در ابتدای بارداری) وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد تا زمان کافی جهت انجام این مراحل در اختیار داشته باشیم. 

از کاربرد های دیگر آمنیوسنتز می توان به تشخیص نقائص لولۀ عصبی ( مانند اسپاینا بیفیدا و آننسفالی ) از طریق سنجش سطح آلفا فیتوپروتئین مایع آمنیوتیک اشاره کرد.

• زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز : زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز از هفتۀ ۱۴ تا ۲۰ بارداری می باشد. 

هر چند که در صورت لزوم پس از این زمان نیز قابل انجام است. 

ولی با توجه به اینکه در ایران تنها در بارداری های کمتر از چهار ماه کامل (۱۹ هفته) مجوز ختم بارداری توسط پزشکی قانونی صادر می گردد، لذا توصیه می شود که پیش از پایان هفتۀ شانزدهم نسبت به انجام این آزمایش اقدام گردد.

- روش انجام کار : آمنیوسنتز فرایندی سرپایی است و نیاز به بستری ندارد و خانم باردار پس از نمونه گیری بلافاصله به منزل خواهد رفت. 

- برای انجام آن نیاز به ناشتایی نیست و حتی غالباً توصیه می شود که مادر غذای سبکی خورده باشد.

کل روند انجام کار حدود ۲۰- ۱۵ دقیقه و کشیدن نمونه معمولاً کمتر از یک دقیقه به طول می انجامد. توصیه می شود ،

در زمان نمونه گیری فردی جهت همراهی، حمایت عاطفی و رساندن مادر به منزل در کنار وی حضور داشته باشد.