کاربرد های ژنتیک در پزشکی
مشاوره ژنتیک فرایندی است که هدف اصلی آن مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری است و گامی موثر برای کاهش معلولیت ها است که تمرکز آن نه تنها روی بیمار که بر اعضا خانواده بیمار هم در زمان حال و هم در آینده معطوف است. به طور کلی مراجعه به مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوجینی که در خانواده آنها سابقه معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد توصیه می شود.
عفونت مکرر با ویروس پاییلومای انسانی علت اصلی سرطان دهانه رحم و نئوپلاسم اینترااپتلیال گردن رحم است
وجود ویروس پاپیلومای انسانی (hpv) در بیش از 99% سرطان های دهانه رحم مشخص شده است. بیش از 118 نوع مختلف HPV وجود دارد که حدود 40 نوع آن می تواند مخاط آنوژنیتال را آلوده کند. در حال حاضر تعیین ژنوتیپ های پر خطر و کم خطر hpv بر روی نمونه های واژینال در آزمایشگاه ژنتیک موسسه مهر با دقیق ترین و جامع ترین جواب در کوتاهترین زمان ممکن انجام می شود.
سقط مکرر؛ استرس‌آور و دشوار اما درمان‌پذیر
علل متعددی می‌توانند موجب سقط مکرر شود که این علل ممکن است مربوط به جنین یا مادر و یا هر دو باشد، از جمله علل جنینی، می‌توان به اختلالات کروموزومی و ژنتیکی و ناهنجاری‌های ساختاری اشاره کرد و در مادر نیز، مشکلات رحمی، اختلالات هورمونی، اختلالات انعقادی و مشکلات ایمونولوژیک می‌توانند موجب سقط مکرر شوند. عواملی که می‌توانند خطر سقط مکرر را افزایش دهند شامل سن مادر، وزن بالای مادر، تعداد سقط های قبلی و چاقی. بنابراین، اصلاح سبک زندگی و رسیدن به وزن متناسب می‌تواند از بروز سقط مکرر پیشگیری کند.
شناسایی ۳۰۰ نوع بیماری نادر در ایران/ نقش ازدواج های فامیلی
بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن از هر ۱۰ هزار نفر، دو فرد مبتلا باشد. در ایران ازدواج‌های فامیلی، یکی از مهمترین علل بروز بیماریهای نادر تلقی می‌شود.
استفاده از تکنیک های جدید پیشگیری از معلولیت ژنتیکی
امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی می‌توان تمام ژن‌ها را با یک نوبت آزمایش بررسی کرد، مانند یک دستگاه پیشرفته می‌تواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوت‌های آن را با کتاب مرجع بیابد. مسیر پیشگیری از بروز معلولیت‌های ژنتیکی از مشاوره ژنتیک آغاز می‌شود. یعنی اگر خانواده‌ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماریهای ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند.
یک نوزاد از هر ۱۰۰۰ تولد زنده با سندرم داون به دنیا می آید
از هر هزار تولد زنده در تمامی کشورهای دنیا، یک نوزاد با اختلالات شایع کروموزومی که مهمترین آنها سندرم داون است، به دنیا می آید. با تأیید سلامتی جنین، بارداری بدون انجام آزمایش‌های تخصصی ادامه می‌یابد، اما در صورتی که احتمال اختلال و یا بیماری در جنین وجود داشت، مادر به مرحله انجام آزمایش‌های تخصصی و تشخیصی، جهت بررسی بیشتر و دستیابی به نظر نهایی و قطعی، راهنمایی می‌شود.
اندیکاسیون حتمی برای مشاوره ژنتیک
-
ازدواج فامیلی؛ که در ایران شایع است.
-
سن بالای 35 سال مادر اندیکاسیون دارد، توصیه شود.
-
معلولیت ذهنی و ناهنجاری جسمی در افراد فامیل
-
وجود اختلال رفتاری و اوتیسم در کودکان فامیل
-
سقط مکرر، سابقه مرگ جنین یا فوت نوزاد در بدو تولد
-
وجود ناباروری در مردان
-
وجود ناشنوایی در خانواده
نیمی از سقط جنین ها به دلیل مشکلات ژنتیکی است
امروزه سقط خصوصا سقط مکرر یکی از مشکلات والدین برای داشتن یک حاملگی موفق به شمار می رود. با بررسی بر جنین های سقط شده مشخص شد، نیمی از سقط جنین ها به دلیل مشکلات ژنتیکی و 20 درصد به دلیل نارسایی جفت و بیماریهای زمینه ای مادر است. بنابراین توصیه می شود تمامی والدینی که بیش از ۲ بار سقط دارند جهت مشاوره به مرکز ژنتیک مراجعه نمایند.
بیماری‌هایی که علت شناخته شده ژنتیکی دارند
بیماری‌هایی از قبیل معلولیت‌های مادر زادی، ناتواتی جسمی یا ذهنی، ناشنوایی مادرزادی، نابینایی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی، اختلالات تحلیل بافت عضلانی و عصبی، تالاسمی و… می‌توانند علت شناخته شده ژنتیکی داشته باشند.
بیماری ژنتیکی فقط در ازدواج فامیلی بروز پیدا نمی کند اما درصد و میزان بروز و وقوع آنها بیشتر است
در ازدواج های فامیلی ژن های معیوب و مشابه بیشتر است و احتمال انتقال بیماری افزایش پیدا می کند. در ازدواج های فامیلی اکثر فرزندان سالم هستند اما نسبت ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در این ازدواج ها نسبت به ازدواج های غیر فامیلی بیشتر است. بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند و منجر به تحمیل هزینه های هنگفتی برای خانواده بیمار و اجتماع می شود و انجام آزمایش های تشخیصی نقش مهمی در کاهش درصد ابتلا به بیماری های ژنتیکی داشته است. با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری را فراموش نکنید.
تشخیص قبل از تولد، مطمئن‌ترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است
تشخیص قبل از تولد مطمئن‌ترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است که در بسیاری از کشورها مطرح است. با انجام به موقع این کار می توان از تولد نوزادان با بیماریهای مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری کرد.
مشاوره ژنتیک یک اقدام بسیار مهم و جامع برای شناسایی و تشخیص ارثی بودن سرطان پستان است
مشاوره ژنتیک سابقه پزشکی خانواده شما را بررسی می کند و در خصوص نقش عوامل ژنتیکی در سرطان و انجام ارزیابی های لازم در خصوص ارثی بودن سرطان صحبت می کند و بر همین اساس درخواست آزمایش خون می دهد.
پیشگیری از سرطان پستان ارثی
با انجام آزمایش های ژنتیکی می توان افراد به ظاهر سالمی را شناسایی کرد که ناقل ژن معیوب هستند و به احتمال زیاد در آینده به سرطان پستان مبتلا می شوند. با استفاده از این روش ها خطر ابتلا به سرطان پستان در فردی که واجد ژن معیوب است به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.
اهمیت مشاوره ژنتیک برای تشخیص ارثی بودن سرطان پستان
اگر مادر بزرگ، مادر یا خواهر شما دچار سرطان سینه شده است، شما حتما به یک مشاوره ژنتیک سرطان نیاز دارید.
مشاوره ژنتیک برای خانواده مبتلایان به سرطان ضروری است
بروز سرطانهای مشابه در چند نفر از افراد فامیل و یا در هر یک از اعضای خانواده می تواند شما را در معرض خطر ابتلا به سرطان های ارثی قرار دهد که بهتر است هر چه زودتر به پزشک و مرکز ارائه دهنده مشاوره ژنتیک سرطان مراجعه کنید.
بیماری متابولیک در کودکان
تاخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است؛ زیرا به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5/4 واحد کاهش می یابد. به طوریکه اگر در یک سال اول تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه رو خواهد شد. در صورت ازدواج فامیلی حتی غیر خویشاوندی؛ والدین برای مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند. به خصوص آنهایی که در سابقه خانوادگی فرزند ناهنجار یا عقب ماندگی ذهنی دارند. با مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتوانیم جلوی بیماری های که درمان محدودی دارند و باعث عوارض زیادی می شوند را بگیریم.
علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان
تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است. مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی است که ازدواج های خویشاوندی علت بخش عمده ای از این اختلالات ژنتیکی می باشند که با انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و انجام تست های ژنتیک می توان از بروز آن جلوگیری کرد.
دلیل بیش از ۵۰ درصد ناشنوایی ها ژنتیکی می باشد
با توجه به اینکه ناشنوایی رایجترین نقص حسی -عصبی در انسان است و از هر هزار نوزاد یک نفر را مبتلا می سازد و از طرفي دلیل بیش از ۵۰ درصد ناشنوایی ها ژنتیکی می باشد، با انجام آزمایش های ژنتیک و اثبات جهش در شایعترین ژن دخیل در ناشنوایی و در صورت منفی بودن با بررسی کل ژن های شناخته شدۀ مسئول در ناشنوایی، مي توان با تشخیص قطعي ناشنوایی از انتقال جنين مبتلا و تولد يك *فرد ناشنوا * جلوگيري کرد.
دلیل 50% عقب ماندگی های ذهنی، 50% ناشنوایی ها و 50% نابینایی ها ژنتیکی هستند
۵۰ درصد موارد نابینایی، ناشنوایی و مشکلات شدید یادگیری دوران کودکی در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند. در کشورهای توسعه یافته، اختلالات ژنتیکی و بدشکلی های مادرزادی مجموعا، ۳۰ درصد کل موارد پذیرش های بیمارستانی کودکان و ۵۰-۴۰ درصد کل موارد مرگ و میر نوزادان را شامل می شوند. که همه این موارد با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری قابل پیشگیری است.
مرکز مشاوره ژنتیک موسسه درمان ناباروری مهر جهت انجام انواع مشاوره های قبل و بعد از ازدواج و مشاوره سرطان خانوادگی در خدمت شماست.
شماره تماس مستقیم جهت هماهنگی برای مشاوره ژنتیک در موسسه مهر: 09116934058
