آزمایش ژنتیک برای تشخیص میزان خطر سرطان پستان و تخمدان (انتخاب با شماست)

Genetic Testing For Breast And Ovarian Cancer Risk: It’s Your Choice

سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در زنان ایرانی و از علل مرگ و میر ناشی از سرطان در کشور است.

به‌نظر می‌رسد برخی انواع سرطان مثل سرطان تخمدان و پستان به سابقۀ خانوادگی ربط دارند. آزمایشی وجود دارد که به افراد می‌گوید آیا در معرض خطرسرطان‌های پستان، تخمدان یا انواع دیگر هستند یا نه. به هر‌حال، پیش از انجام آزمایش، عوامل بسیاری وجود دارد که باید به آنها توجه کرد.

این مقاله خلاصه‌ای از آزمایش‌های خطر سرطان تخمدان و پستان را به شما ارائه می‌دهد. این اطلاعات دربارۀ انواع دیگر سرطان نیز کاربرد دارد. این مقاله‌ها، فایده‌ها و زیان‌های این نوع آزمایش‌ها را توضیح می‌دهد. همچنین، واژه‌های پایۀ پزشکی را به شما ارائه می‌دهد که هنگام صحبت با پزشک و یا درمانگران دیگری که در زمینۀ ژنتیک تخصص دارند، شما را یاری می‌دهند.

چه کسی زیاد در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان و پستان است؟

زنی که پیشینه خانوادگی مشخصی از سرطان پستان یا تخمدان دارد، زیاد در معرض خطر ابتلا به این سرطان‌هاست. شما سابقۀ خانوادگی قابل توجهی دارید اگر:

• دو و یا تعداد بیش‌تری از افراد خانوادۀ نزدیک شما سرطان پستان یا تخمدان داشته باشند.

• اعضای خانوادۀ زیر پنجاه سالگی به سرطان پستان مبتلا شده باشند.

با پزشک و یا متخصص ژنتیک در مورد پیشینه خانوادگی خود مشورت کنید. این کار به شما کمک می‌کند تا بدانید تا چه اندازه سابقۀ خانوادگی شما مهم است یا نیست. این اطلاعات همچنین به شما کمک می‌کند تا از خطر ابتلا به سرطان آگاه شوید و برای انجام آزمایش‌های ژنتیک تصمیم بگیرید.

چگونه ژن‌ها بر خطر ابتلا به سرطان پستان تأثیر می‌گذارند؟

ژن‌ها پایۀ برنامۀ عملکرد طبیعی بدن در همۀ موجودات زنده‌ هستند. ژن‌ها دوتایی هستند، یکی ازآنها از پدر و دیگری از مادر به شما به ارث می‌رسد. ژن‌ها مشخص می‌کنند که بدن شما چگونه عمل و رشد می‌کند، همان‌طور رنگ مو و چشم شما را هم مشخص می‌کنند.

گاهی ژن‌ها به درستی عمل نمی‌کنند، چون اشتباهی در آنها رخ داده است. اگر خطایی در ژن وجود داشته باشد، می‌گویند که ژن جهش‌یافته و یا تغییر یافته است. وقتی ژن تغییر یافته در میان اعضای خانواده پخش شود به آن ژن جهش یافتۀ وراثتی می‌گویند. همۀ افراد شکل جهش یافتۀ برخی ژن‌ها را دارند، ولی تنها ژن‌های تغییر یافتۀ مشخصی خطر بیماری‌هایی مثل سرطان را افزایش می‌دهند. جهش ژنی در بسیاری از خانواده‌هایی که سابقۀ بیماری سرطان پستان دارند، مشاهده می‌شود؛ برخی زنان در این خانواده‌ها سرطان تخمدان هم دارند.

این تغییرات اکثراً در ژن‌های BRCA-2 , BRCA-1 (ژن سرطان پستان ۱ و ژن سرطان پستان ۲) رخ می‌دهند. هم زنان و هم مردان ژن‌های BRCA-1 , BRCA-2‌ را می‌توانند داشته باشند بنابراین تغییرات در این ژن‌ها هم از مادر و هم از پدر، به ارث می‌رسد. ژن‌های بیش‌تری نظیر این ژن‌ها هم شاید در آینده کشف شوند.

آیا هر زنی که ژن BRCA جهش‌یافتۀ وراثتی دارد،‌ سرطان می‌گیرد؟

زنی که جهش ژنی در BRCA-2 , BRCA-1 دارد، زیادتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان، تخمدان و سایر انواع سرطان نسبت به زنی است که این تغییرات را ندارد؛ ولی، هر زنی که ژن جهش یافتۀ BRCA-2 , BRCA-1 دارد، به سرطان مبتلا نمی‌شود زیرا ژن‌ها تنها عامل مؤثر سرطان نیستند. بیش‌تر موارد سرطان پستان، شامل ژن‌های جهش یافتۀ به ارث رسیده نیست. حداکثر حدوداً یک نفر از هر ده نفری که سرطان پستان دارند، جهش ژنتیکی در ژن‌های BRCA-2 , BRCA-11 دارند.

وضعیت مردانی که ژن‌های جهش یافتۀ وراثتی BRCA دارند، چگونه است؟

اگرچه سرطان پستان در مردان نادر است ولی مردانی که BRCA-2 , BRCA-1 جهش یافته دارند، نسبت به مردانی بدون این تغییرات ژنی، زیادتر در معرض خطر ابتلا بهسرطان پستان هستند. مردانی که ژن BRCA-2 , BRCA-1 دارند، نسبتاً زیادتر در معرض خطر ابتلا به سایر انواع سرطان هم هستند. حتی اگر مردی به سرطان مبتلا نشود، می‌تواند ژن‌های جهش یافته خود را به پسر یا دخترش منتقل ‌کند. اگر نفوذ ۱۰۰% باشد، خطر در هر باردار ۵۰۰% است.

آزمایش‌‌ ژنتیکی برای تشخیص خطر بروز سرطان ارثی چیست؟

آزمایش‌‌های ژنتیکی پژوهش‌هایی هستند که به دنبال ژن‌های تغییر یافتۀ وراثتی‌ می‌گردند، که خطر ابتلا به سرطان‌های معینی را در شما افزایش می‌دهند. این نوع آزمایش‌ها نشان می‌دهند که آیا در یک خانواده خطر ابتلا از ژن‌ها منتقل شده است یا خیر؟

اگرچه آزمایش‌های ژنتیک بسیار پیچیده است، ولی تنها به یک نمونۀ خون نیاز دارد. آزمایش بررسی خطر سرطان پستان و تخمدان، شامل جست‌وجو برای ژن‌های جهش یافتۀ BRCA-2 , BRCA-11 است. جست‌وجوی یک ژن جهش یافته گاه چندین هفته طول می‌کشد. بنابراین، نتیجۀ آزمایش شما، بلافاصله آماده نخواهد شد.

پیش از انجام آزمایش،‌ به چه چیزهایی باید فکر کنید؟

• محدودیت‌های آزمایش

• فایده‌ها و زیان‌های آزمایش

• آیا کسب این اطلاعات باعث می‌شود در مراقبت‌های پزشکی‌ام تغییراتی ایجاد کنم؟

محدودیت‌های این آزمایش چیست؟

جواب آزمایش سرطان پستان و تخمدان، منحصر به یک جواب سادۀ بله یا خیر نیست، اگر در آزمایش مشخص شود که در شما ژنی جهش یافته است، به این معناست که در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید، ولی به شما نمی‌گوید که چه موقع مبتلا می‌شوید یا اصلاً مبتلا می‌شوید یا خیر. اگر هم جهشی پیدا نشود، باز هیچ ضمانتی وجود ندارد که مبتلا نشوید.

فواید و زیان‌های آزمایش چیست؟

آزمایش‌های ژنتیک شاید بر روابط شما با اعضای خانواده‌ تأثیر بگذارد. به این فکر کنید که چه کسی در خانوادۀ شما شاید دلش بخواهد نتیجۀ آزمایش شما را بداند و شما دلتان می‌خواهد به چه کسی بگویید؟ اگر شما به فکر آزمایش ژنتیک هستید، دربارۀ فایده‌ها و زیان‌های آزمایش تصمیم بگیرید. آنچه برای یکی درست است، لزوماً برای یکی دیگر درست نیست.

چه کاری می‌توانم انجام دهم اگر دریابم که ژن جهش یافتۀ ارثی دارم؟

می‌توانید تصمیمی بگیرید که خطر ابتلا به سرطان را کاهش دهد و یا زودتر از مبتلا شدن، خود آگاه شوید؛ برای آگاهی از این امر و اخذ تصمیم، لازم نیست آزمایش بدهید.

• افزایش مراقبت‌. بهتر است بیش‌تر مراقب و گوش به زنگ باشید. این مراقبت‌ها شامل معاینه‌های منظم لگن و پستان، ماموگرام‌ها، MRI پستان، معاینۀ شخصی پستان، آزمایش‌های سونوگرافی از پستان‌ها و تخمدان‌ها و آزمایش خون است.

• جراحی کاهش‌دهندۀ خطر. این جراحی که به آن جراحی پیشگیرانه می‌گویند، زمانی انجام می‌شود که پستان‌ها یا تخمدان‌های سالم زنی را، برای کاهش خطر ابتلا به سرطان، برمی‌دارند. شما شاید بخواهید با پزشک یا متخصصان دیگر در مورد این جراحی صحبت کنید.

با چه کسی می‌توانم صحبت کنم؟

کسی که قصد انجام آزمایش ژنتیک دارد، بهتر است پس از اخذ تصمیم در مورد انجام آزمایش با پزشک متخصص و یا متخصص ژنتیک مشورت کند.

چه پرسش‌های مهمی را باید بپرسم؟

چنانچه به انجام آزمایش ژنتیک فکر می‌کنید، با پزشک، پرستار، مشاور ژنتیک یا درمانگرهای دیگر صحبت کنید و برای پاسخ پرسش‌های زیر زمان بگذارید.

• چقدر احتمال دارد که ژن ارثی جهش یافته داشته باشم؟

• افزون بر جهش ژنی، عوامل خطرزای دیگر من برای سرطان پستان و تخمدان چیست؟

• آیا همۀ آزمایش‌های ژنتیک مشابه هستند؟ هزینۀ آزمایش چقدر است؟ چقدر طول می‌کشد تا نتایج مشخص شود؟

• نتایج احتمالی آزمایش چیست؟

• نتیجۀ مثبت یعنی چه؟

• نتیجۀ منفی یعنی چه؟

• نتیجۀ آزمایش مثبت، چگونه بر سلامتی، زندگی و گزینه‌های بیمه از کارافتادگی من تأثیر می‌گذارد؟

• نتیجۀ آزمایش مثبت، چگونه بر استخدام من تأثیر می‌گذارد؟

• آیا می‌توانم از شرکت بیمه‌ام بخواهم هزینۀ آزمایش را بپردازد؟

• نتایج آزمایش من کجا ثبت خواهد شد؟ چه کسانی به آن دسترسی خواهند داشت؟

• آیا این اطلاعات باعث می‌شود تا تغییراتی در مراقبت‌های پزشکی‌ام ایجاد کنم؟

• به چه دلایلی باید تصمیم به انجام آزمایش بگیرم؟

اگر این آزمایش را انجام ندهم، چه نوع غربالگری‌ سرطان برای من توصیه می‌شود؟

پرسش‌های دیگری که باید دربارۀ آنها بیندیشید و با خانواده‌تان در مورد آن بحث کنید:

• اگر من ژن وراثتی جهش یافته داشته باشم، نتیجۀ آزمایش چه تأثیری بر من و روابط من با خانواده‌ام خواهد داشت؟ اگر ژن جهش یافته نداشته باشم، چه طور؟

• آیا بهتر است نتیجۀ آزمایش را با همسرم در میان بگذارم؟ با والدین؟ فرزندان؟ دوستان؟ دیگران؟ آنها چه واکنشی در مورد این خبر که بعید نیست آنها را متأثر کند، خواهند داشت؟

• آیا فرزندان و نوه‌ها و نتیجه‌های من برای آموزش این اطلاعات که شاید روزی بر زندگی و سلامتی خود آنها نیز تأثیر بگذارد، آمادگی لازم را دارند؟