کشف ۳۵۰ خطای دی.ان.ای که زنان را مستعد ابتلا به سرطان سینه می‌کند

 محققان موفق به کشف بیش از ۳۵۰ خطای دی.ان.ای شده‌اند که زنان را مستعد ابتلا به سرطان کشنده سینه می‌کند.

محققان دانشگاه کمبریج در مطالعه ۲۰۰ هزار بیمار مبتلا به سرطان سینه متوجه شدند که ۳۵۲ جهش ژنتیکی می‌تواند فرد را مستعد ابتلا به سرطان سینه کند. آنها معتقدند که این تغییرات می‌تواند بیش از ۱۹۰ ژن را درگیر کند.

پیش از این مشخص شده بود که کمتر از ۴۰ ژن در افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه، دخالت دارند. اکنون یافته‌های این مطالعه جدید می‌تواند به تشخیص این موضوع کمک کند که کدام زن مستعد ابتلا به سرطان سینه است و در نتیجه نسبت به سایرین تحت بررسی‌های دقیق پزشکی قرار گیرند.

دی.ان.ای، حامل اطلاعات ژنتیکی و تمام ساختارهایی است که یک ارگانیسم زنده برای رشد، تولید مثل و عملکرد به آنها نیاز دارد. انسان‌ها حامل ۲۰ تا ۲۵ هزار ژن هستند که ۹۹.۹ درصد آنها در افراد مشابه هم هستند؛ ۰.۱ درصد دیگر واریان‌های ژنتیکی در واقع چیزی است که انسان‌ها را منحصر می‌سازد و باعث تغییر رنگ مو، رنگ پوست و یا حتی شکل صورت آنها می‌شود. اما این تغییرات می‌تواند اثرات منفی عمیقی نیز داشته باشد که از جمله آنها می‌توان به افزایش حساسیت افراد نسبت به ابتلا به بیماری‌ها اشاره کرد.

بیشتر بیماری‌ها از جمله سرطان سینه پیچیده هستند و هیچ واریان ژنتیکی و یا ژنی به صورت منفرد موجب ابتلا به آنها نمی‌شود. در عوض ترکیب شماری از آنها با یکدیگر موجب افزایش خطر ابتلا به این بیماری‌ها می‌شود. در این مطالعه اخیر محققان دی.ان.ای ۱۱۰ هزار بیمار مبتلا به سرطان سینه را با دی.ان.ای ۹۰ هزار فرد سالم مقایسه کردند.

آنها ۳۵۲ واریان شناسایی کردند که خطر ابتلا به این بیماری کشنده را افزایش می‌دهد. هنوز دقیقا مشخص نیست که چه تعداد ژن این تغییرات را ایجاد می‌کنند اما محققان برآورد کرده‌اند که ۱۹۱ ژن می‌توانند در این موضوع دخیل باشند.

از  این واریان‌های ژنتیکی که به تازگی کشف شده‌اند، یک سوم از آنها زنان را مستعد ابتلا به سرطان سینه واکنشی به هورمون می‌کند. این نوع بیماری در چهار مورد از هر پنج مورد ابتلا به سرطان سینه مشاهده می‌شود و زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های سرطانی در واکنش به هورمون استروژن رشد می‌کنند. پانزده درصد از این واریان‌های ژنتیکی زنان را مستعد ابتلا به نوع سخت درمان سرطان سینه، به نام سرطان سینه استروژن-گیرنده منفی پیش‌بینی می‌کند. نتایج این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شده است.