علائم و نشانه های بیماری های متابولیک : شایع‌ترین اختلال ارثی

غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان : بیماری های متابولیک ارثی بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.

 

نشانه های بیماری متابولیک ارثی در نوزادان چیست؟

بیماری های متابولیک ارثی بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانندپروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولدمختل می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.

بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند،برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند و بر بسیاری از اندام های بدن او از جملهمغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند.

 

---

نشانه های بیماری متابولیک نوزادی

شامل خواب آلودگی، بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر، خوب شیر نخوردن،مکیدن ضعیف کودک و امتناع از خوردن، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن، حال عمومی بسیار بد،تشنج و کاهش هوشیاری، استفراغ میباشند.

برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛بنابراین نشانه های احتمالی این بیماری ها را باید شناخت و با پزشک خانواده در مورد آنها مشورت کرد.
همه نوزادان باید در هنگام تولد،از سه تا پنج روزگی برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از این بیماری ها غربالگری شوند.

علائم و نشانه های بیماری های متابولیک : شایع‌ترین اختلال ارثی

اکثربیماری های متابولیک ارثی،اغلب به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل،اما به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی نیز بیشتر است.از جمله بیماریهای شایع متابولیک میتوان به بیماریپی کی یو ام اس یو دی,گالاکتوزمی و متیل مالونیک اسیدمی اشاره کرد.

امروزه با روش NGS میتوان اکثر بیماریهای متابولیک حتی موارد ناشنا خته را از نظر ژنتیکی تشخیص داد.در برخی از این بیماریها در صورت تشخیص به موقع در دوران نوزادی غربالگری نوزادی میتوان با درمان مناسب و محدودیتهای رژیم غذایی از بروز معلولیت و عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد.

در آزمایش غربالگری نوزادی 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد، چند قطره خون پاشنه نوزاد روی کاغذ مخصوص آزمایشگاه جمع آوری شده، پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می شود. این آزمایش ها بسیار ساده و بدون خطر بوده، نتایج آن نیز در زمان کوتاهی به دست می آید.

به دلیل شیوع نسبتا زیاد بیماری های متابولیک در کشور که ازدواج های خویشاوندی نیز از مهم ترین علل آن بشمار می رود و از سوی دیگر وجود درمان برای بعضی از آن ها و در دسترس بودن روش های پیشگیری و درمان های جدید، این گروه از بیماری ها از اهمیت ویژه ای برخوردارند که ضمن آشنایی خانواده ها و پزشکان با این بیماری ها می بایست، نسبت به تشخیص به موقع و درمان آن ها اقدام کرد.

بعد از انجام ازمایشهای ژنتیک بیماری متابولیک می توان با تشخیص پیش از تولد در دوران بارداری از بروز تولد فرزند مبتلا پیشگیری نمود یا با استفاده از روشPGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) صاحب فرزند سالم شد.

 

ارتباط بیماری های متابولیک خردسالان با کاهش ضریب هوشی

بیماری های متابولیکی ارثی عامل مهمی برای کاهشضریب هوشیخردسالان به شمار می روند. برای پیشگیری از بروز این قبیل بیماریها بهتر است قبل از ازدواج فامیلی به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و با وی در مورد احتمال بروز این قبیل بیماری ها در فرزندتان مشورت کنید.

علائم بیماری متابولیک

بیماری(PKU) نوعی اختلال متابولیک ارثی است که جهش کروموزوم 12 باعث بروز آن می شود این بیماری یکی از انواع بیماری های ارثی است که در اثر کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که نوعی آنزیم کبدی است در نوزاد به وجود می آید.

چند روز پیش که برای معاینه نوزاد به مطب پزشک مراجعه کردم زن ومرد جوانی را دیدم که نگران و هراسان از وضعیت کودکشان از مطب خارج شدند. کودکشان مدام گریه می کرد و محتویات معده اش را بالا می آورد.

نزدیک تر شدم و از مادرش درباره علت این مشکل پرسیدم .او گفت :  ((کودکم به بیماری متابولیک مبتلاست وعلت آن هم ازدواج فامیلی من وهمسرم است)).
نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی هستند. البته ممکن است علایم و نشانه هایی شامل خواب آلودگی ، بی اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت بعد از تولد هم ظاهر شود. ولیمعمولاً در اواخرهفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می شود. این مسئله یعنی طبیعی بودن وضعیت نوزاد در زمان تولد، این بیماری را از بیماری های دیگر ژنتیکی که از همان زمان تولد علامت دار است، متمایز می سازد.

بزرگی کبد یافته شایعی است ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام می رسد که می تواند به پزشک در تشخیص بیماری کمک کند.تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا 50 درصد کاهش می دهد.

این موضوع زمانی اهمیت بیشتری پیدا می کند که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواج های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک نفر دچار بیماری های متابولیک ارثی است که به دلیل تشخیص ندادن به موقع، درآینده با عوارض شدیدی ازجمله کاهش ضریب هوشی کودک همراه است.

ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، بیماری های چشمی مانندآب مروارید و آب سیاه و بیماری های قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به این بیماری ایجاد خواهد شد.

 

بیماری متابولیک در کودکان

تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5/4 واحد کاهش می یابد.
به طوری که اگر در یک سال اول تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه رو خواهد شد.

 

یک متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان درباره پیشگیری از معلولیت ها گفت:با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از بیماری های متابولیک، لازم است تمام زوج ها حتی افرادی که با هم فامیل نیستند قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک می توانند در این زمینه خانواده ها را راهنمایی کنند.

در مشاوره ژنتیک پس از طرح پرسش هایی درباره بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوج ها وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می شود.

بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علایم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم و قلب در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت.

در این بیماری روند سوخت و ساز در بدن به منظور تولید انرژی لازم برای مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می شود و مغز دستور پروتئین سازی معیوب را صادر می کند. دراین حالت تبدیل مواد شیمیایی باعث تولید مواد سمی می شود که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می کند.

درمان اختلالات متابولیک ارثی

درمان های محدودی برای این اختلالات وجود دارد. نقص ژنتیکیِ با فناوری های موجود قابل اصلاح نیست. به همین دلیل، هدف درمان های موجود کنترل علایم متابولیک است.

درمان هایی که برای اختلالات متابولیک ژنتیکی وجود دارد از چند اصل کلی پیروی می کند:

• کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی تواند به درستی آن را متابولیزه کند.

• جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال است، برای عادی سازی فرایند متابولیسم بدن تا حد ممکن.

• حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می شود.

معمولاً فرایند درمان شامل اقدامات زیر است:

• رژیم های غذایی مخصوصی که برخی از مواد مغذی از آن ها حذف شده است.

• مصرف آنزیم های جایگزین یا سایر مکمل هایی که به متابولیسم کمک می کنند.

• تزریق برخی مواد شیمیایی به خون برای سم زدایی محصولات جانبی خطرناک متابولیسم. افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضه های نادر تجربه دارند.

مرکز ژنتیک مهر – جهت کسب اطلاعات بیشتر با تلفن مستقیم 09116934058 , 33764261